Síndrome Alcoólica Fetal

	Síndrome Alcoólica Fetal Conceito O termo síndrome alcoólica fetal (SAF) foi alcunhado no início dos anos setenta para descrever um padrão observado em filhos de mães dependentes de álcool1. A SAF pertence a um conjunto de síndromes caracterizadas pela presença de defeitos congênitos ocasionados pelo consumo materno de álcool em grandes quantidades durante a gravidez2 (quadro 1). Quadro 1: Síndromes relacionadas ao consumo materno de álcool na gravidez Síndrome alcoólica fetal (SAF)  Caracterizada por retardo do crescimento e alterações dos traços faciais, que se tornam menos evidentes com o passar do tempo. Somam-se a estes, alterações globais do funcionamento intelectual, em especial déficits de aprendizado, memória, atenção, além de dificuldades para a resolução de problemas e socialização. Distúrbios neurodesenvolvimentais relacionados ao álcool Apresenta os mesmos distúrbios mentais observados na SAF. Não há, no entanto, retardo no processo de crescimento, tampouco alterações faciais. Defeitos congênitos relacionados ao álcool Abrange as alterações da constituição esquelética e de outros órgãos decorrentes da exposição do feto ao álcool durante a gravidez. Epidemiologia  A síndrome alcoólica fetal é considerada a causa mais comum de retardo mental infantil de natureza não-hereditária3 . Ela acomete cerca de 0,02 a 0,2% das crianças norte-americanas e entre 4–10% dos nascidos de mães dependentes de álcool2. Sua incidência parece ter aumentado nos Estados Unidos ao longo das últimas duas décadas (figura 1). Figura 1: Incidência da SAF nos Estados Unidos nas últimas duas décadas. FONTE: Alcohol Health & Research World 1994 18(1). National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism - NIAAA. Etiologia A síndrome alcoólica fetal advém da combinação do beber materno excessivo com diversas modalidades de fatores de risco 2(quadro 2). A compreensão etiológica da SAF permanece com algumas imprecisões e carece de estudos mais abrangentes e aprofundados. Além disso, os critérios diagnósticos atuais ainda produzem desacordo entre os médicos. Não há, tampouco, marcadores capazes de determinar a ação exata do álcool sobre o feto, assim como a influência da dose sobre o processo de desenvolvimento da síndrome. Quadro 2: Fatores de risco relacionados à ocorrência da síndrome alcoólica fetal Modalidade  Fatores de risco identificados Saúde materna Idade acima de 25 anos ao nascimento da criança Presença de 3 ou mais gravidezes anteriores Ocorrência de parto prematuro ou natimorto anterior Uso concomitante de tabaco e/ou outras drogas Desnutrição ou subnutrição Gestação Consumo durante o primeiro trimestre da gravidez Sócio-econômicos  Baixo nível sócio-econômico Desemprego ou subemprego Padrão de consumo materno Início precoce do consumo de álcool Padrão compulsivo de uso (5 drinks ou mais por ocasião) Padrão freqüente de uso (ao menos 2 ocasiões semanais) Ausência de redução do consumo na gravidez Fatores psicológicos  Baixa auto-estima Depressão Distúrbios sexuais Fatores familiares  História de dependência de álcool na família Dependência de álcool compartilhada pelo marido Relações maritais tênues Fatores sócio-culturais  Ambientes tolerantes ao beber pesado da gestante FONTE: May & Gossage. National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism - NIAAA(online)2. Quadro 3: Principais mecanismos fisiopatológicos do álcool sobre o sistema nervoso fetal - Interferência do processo de maturação neuronal - Interferência na migração das células e na mielinização - Interferência na adesão celular - Alteração das membranas celulares - Alteração da produção ou da resposta aos fatores que regulam o crescimento e   divisão celular - Interferência na regulação do cálcio intracelular - Produção de radicais livres Problemas relacionados à saúde materna são os fatores de risco mais associados à ocorrência da SAF. A idade materna avançada, a presença de outras gestações, a ocorrência de partos prematuros ou natimortos relacionados ao consumo de álcool e o uso concomitante de tabaco e/ou outras drogas estão fortemente relacionados ao aparecimento da SAF em mulheres usuárias de álcool durante a gestação2. A ação direta e indireta do álcool sobre o sistema nervoso embrionário, apesar de não ser o único fator patogênico responsável pelo aparecimento da SAF, parece estar relacionada aos defeitos encontrados com mais freqüência entre os portadores desta síndrome4 (quadro 3). Tal ação acomete algumas regiões centrais com mais intensidade (figura 2), enquanto outras parecem possuir alguma resistência aos mesmos efeitos4. Figura 2: Regiões do sistema nervoso central mais atingidas pela ação direta ou indireta do álcool sobre o processo de maturação embrionária do feto. FONTE: Alcohol Health & Research World 1994 18(1). National nstitute on Alcohol Abuse and Alcoholism - NIAAA. A agenesia do corpo caloso (quadro 4 e figura 3) é uma das anomalias mais freqüentemente associada à SAF. Ela atinge 6% dos recém-nascidos com SAF, comparada com 0,1% da população geral e 2-3% da população com outros distúrbios do desenvolvimento4. Figura 3: Agenesia do corpo caloso. A primeira imagem (à esquerda) mostra um indivíduo sem alterações anatômicas centrais. Seu corpo caloso encontra-se intacto em toda a sua extensão. Ele é a estrutura responsável pela conexão entre os dois hemisférios cerebrais. Nas outras duas imagens (ao centro e à direita) o corpo caloso não pode ser detectado. FONTE: Riley E. Fetal Alcohol Syndrome and Fetal Alcohol Effects4 (online).  Quadro 4: Agenesia do corpo caloso5 Trata-se da ausência do corpo caloso, uma estrutura do cérebro responsável pela ligação entre os seus dois hemisférios cerebrais. A síndrome possui graus variados de severidade. Desse modo, podem variar da ausência de sintomatologia até quadros de deficiência mental de moderada a grave, convulsões generalizadas e déficits motores. A agenesia de corpo caloso não representa um perigo de vida, mas é capaz de causar grandes debilidades ao indivíduo. Normalmente, os primeiros sintomas são caracterizados por convulsões, dificuldades de alimentação e atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor. O diagnóstico por imagem é feito por meio de ressonância nuclear magnética (figura 3) ou tomografia computadorizada.  Estudos recentes têm mostrado que a presença do álcool (mesmo em baixas concentrações) no sistema nervoso fetal inibe o gene responsável pela síntese molécula L14,6. Tal molécula, presente nas membranas neuronais, é responsável pela adesão dos neurônios aos fibroblastos (células do tecido conectivo) e a outros neurônios. Elas auxiliam também, o processo de migração celular. Desse modo são fundamentais para a formação da arquitetura dos tecidos nervosos. Nos neurônios diferenciados (maduros) parecem exercer um importante papel nas alterações sinápticas que influenciam a memória e o aprendizado. Assim, alterações sobre a síntese destas moléculas são capazes de levar a malformações cerebrais e retardos mentais, tais como os observados na SAF (figura 4). Figura 4: A molécula L1 e a arquitetura cerebral. Na linha de figuras do topo6, o primeiro grupo de neurônios (primeiro da esquerda para a direita] é desprovido de moléculas L1 em suas membranas. Não foram capazes, desse modo, de se aderirem para a formação dos núcleos e estruturas fundamentais para a arquitetura e o funcionamento cerebral. Os três outros grupos de neurônios possuem moléculas L1. O primeiro (segundo da esquerda para a direita] não recebeu álcool e realizou normalmente o processo de adesão celular. Já os outros dois (terceiro e quarto da esquerda para a direita] apresentaram prejuízos progressivos no processo de adesão celular, conforme as concentrações de álcool aumentavam. Esse efeito desorganizador do álcool sobre o desenvolvimento embrionário do sistema nervoso central parece estar relacionado às malformações observadas na SAF. Tal efeito pode ser observado na figura inferior7: a arquitetura de um cérebro malformado (criança portadora de SAF) é comparada com um cérebro de arquitetura preservada. Quadro 5: Critérios diagnósticos da Research Society on Alcoholism SAF8 Retardo do crescimento pré ou pós-natal - Abaixo do décimo percentil Prejuízos no sistema nervoso central - Anormalidades neurológicas - Atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor - Distúrbios do comportamento - Prejuízos intelectuais - Malformações cerebrais Fácies característica - Fissuras palpebrais curtas (olhos abertos) - Lábio superior fino - Philtrum indefinido - Fácies plana Quadro clínico Os critérios diagnósticos da SAF foram estabelecidos e padronizados pela Research Society on Alcoholism Fetal Alcohol Study Group, em 1980 e sofreram algumas modificações no final da mesma década8(quadro 5). Três critérios essenciais devem ser encontrados: retardo do crescimento pré ou pós-natal, acometimento do sistema nervoso central e a presença de fácies característica. É importante salientar que a presença das alterações faciais (figura 5) praticamente fecha o diagnóstico de SAF4. Apesar de tais alterações serem encontradas isoladamente em outras síndromes, a combinação destas é característica da SAF. Figura 5: Alterações faciais características da SAF. FONTE: Alcohol Health & Research World 1994 18(1). National nstitute on Alcohol Abuse and Alcoholism - NIAAA. Apesar da necessidade da presença de critérios essenciais para o estabelecimento do diagnóstico da SAF, muitas outras alterações podem fazer parte do quadro clínico9 (quadro 6). Isso demanda uma atenção clínica global e meticulosa para esses neonatos. Quadro 6: Sinais e sintomas observados na SAF Crescimento - Déficit de crescimento pré ou pós-natal - Redução do tecido adiposo Desenvolvimento - Retardo mental - Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor - Disfunção motora fina - Déficit de atenção e/ou hiperatividade - Problemas de fala - Hipotonia - Distúrbios cognitivos e comportamentais Região craniofacial - Microcefalia - Fissuras palpebrais curtas - Ptose palpebral - Pregas epicânticas - Micro ou retrognatia - Hipoplasia maxilar - Philtrum indefinido - Nariz curto com nasio rebaixado Tecido esquelético - Alterações articulares (p.e. luxações) - Defeitos de postura dos pés - Anormalidades da espinha cervical - Pectus excavatum Aparelho cardíaco - Defeitos do septo ventricular - Defeitos do septo atrial - Tetralogia de Fallot Miscelânea - Estrabismo - Má oclusão dentária - Perdas auditivas - Escavação torácica anormal - Dentes pequenos - Hipospádia - Hidronefrose - Hirsutismo infantil - Hérnias umbilicais ou diafragmáticas  FONTE: Ellenhorn et al. Alcohols and Glycols. 1997 9. No tocante aos transtornos mentais associados à SAF o retardo mental é o mais freqüente4. Ele pode aparecer em níveis de gravidade distintos. Acomete não só as crianças com diagnóstico de SAF estabelecido, mas também aquelas que tiveram alguma exposição ao álcool durante a gestação10 (figura 6). Não há, no entanto, mensurações acerca da intensidade de exposição necessária para ocasionar tais complicações2,8. Figura 6: SAF e retardo mental. O estudo realizado por Mattson et al (1997) demonstra que o desempenho intelectual entre crianças portadoras de SAF ou com alguma exposição ao álcool durante a gestação apresentam níveis inferiores de QI, quando comparadas a controles desprovidos desses acometimentos. FONTE: Riley E. Fetal alcohol syndrome and fetal alcohol efects (online)4.  Outras evidências apontam para déficits de linguagem, aprendizado, memória, esquemas visuais, coordenação e aprendizado não-verbal11. Com relação ao comportamento é alta e progressiva a prevalência de problemas entre esses indivíduos nos mais variados campos. Além dos problemas mentais, que acometem quase a totalidade destes, pelo a menos a metade ultrapassa os vintes anos já tendo apresentado problemas no convívio escolar, com a justiça ou com seu comportamento sexual. Quase a metade tem problemas com álcool ou drogas12 (figura 7). Figura 7: SAF e distúrbios do comportamento. Problemas sociais fazem parte da rotina destes indivíduos. FONTE: Riley E. Fetal alcohol syndrome and fetal alcohol efects (online]4. Figura 8: Mãe e filho. Pablo Picasso (1905) Critérios de gravidade Tornou-se consensual a idéia de que a exposição fetal ao álcool produz complicações ao longo de umcontinuum8. Desse modo, a SAF seria a situação de maior gravidade. Os distúrbios neurodesenvolvimentais e os defeitos congênitos relacionados ao álcool ocupariam posição intermediária. Aceita-se, ainda, figurando na outra ponta, os efeitos sobre o feto possivelmente relacionados ao álcool (possible fetal alcohol effects – FAE) e aqueles que aparentemente se mostram normais, mas apresentam distúrbios de comportamento4,8. Desse modo, o consumo de álcool na gestação deve ser sempre investigado diante da presença de distúrbios que levam crianças à atenção profissional especializada ou quando detectados nos locais que lhes prestam assistência (escolas, creches, ambulatórios gerais, visitas domiciliares pelo serviço social). Tratamento Quadro 7: Fatores protetores contra complicações sociais e psicológicas relacionados à SAF - Relacionamentos familiares estáveis - Diagnóstico da síndrome antes dos 6 anos de idade - Ausência de abuso sexual ou violência física - Rotina estável e imune a mudanças periódicas de residência ou cidade - Ausência de privações sociais - Presença de acompanhamento especializado Não há uma abordagem terapêutica desenvolvida diretamente para SAF. Alguns fatores protetores contra complicações sociais e psicológicas já foram identificados12 (quadro 7). Complicações clínicas, tais como convulsões ou cardiopatias, requerem tratamentos específicos3. O mesmo se aplica à presença de transtornos psiquiátricos associados. Figura 9: Mãe e criança. Pablo Picasso (1921) O retardo mental, uma vez estabelecida sua gravidade, deve receber a atenção necessária em serviços especializados. Problemas motores, tais como incoordenação e déficits parecem ter boa resposta a tratamentos fisioterápicos. Não se deve, no entanto, abordar o problema de modo restrito4. Medicar um transtorno psiquiátrico, cuidar de alterações oftalmológicas, procurar uma escola especial ou proporcionar a criança atendimento psicológico ou fisioterápico são fundamentais, mas somente eficazes se associados e concomitantes. Deve haver um plano de tratamento e comunicação constante entre todos os profissionais e familiares envolvidos. A participação da família e a atenção aos fatores ambientais capazes de comprometer a adaptação desses indivíduos são estratégias importantíssimas para melhorar o prognóstico destes indivíduos12. A ocorrência de distúrbios do comportamento é freqüente entre os portadores da SAF. No entanto, o manejo desses casos, realizado de modo intensivo e por equipes multidisciplinares especializadas parece ser bastante eficaz12. Prevenção Quadro 8: T- ACE (*) 1. Que quantidade de bebida é necessária para te deixar bêbado? 1. 2 bebidas ou menos 2. mais de 2 bebidas(**) 2. Pessoas têm lhe importunado falando a respeito do seu modo de beber? 1. Não 2. Sim 3. Alguma vez você já sentiu que deveria reduzir sua quantidade de bebida? 1. Não 2. Sim 4. Alguma vez já bebeu logo de manhã para ‘acalmar os nervos’ ou se livrar de uma ressaca? 1. Não 2. Sim (*) A T-ACE não possui ainda validação para a língua portuguesa, sendo essa tradução de autoria da Equipe Álcool e Drogas do Hospital Albert Einstein. (**) 1 bebida para o autor equivale a 1 lata de cerveja ou 1 cálice de vinho ou 1 dose de destilados. A SAF é uma patologia totalmente passível de prevenção. Em primeiro, é necessário que os profissionais da saúde investiguem o consumo de álcool entre as gestantes que freqüentam os serviços de atendimento primário. Gestantes que utilizam álcool durante a gestação tendem a omitir tal informação8. Perguntar sobre o padrão anterior de consumo de álcool, ao invés do atual, pode deixar a gestante mais à vontade para falar sobre o assunto12.Um instrumento capaz de identificar "bebedoras de risco" de modo eficaz (69%) é o T-ACE14 (quadro 8). A escala de apenas quatro perguntas está centrada no fenômeno de adaptação neurobiológica denominada tolerância ("T"). A experiência clínica demonstra que o leigo relaciona pouco a tolerância à bebida com a dependência química e por isso responde a questão com mais sinceridade. A pontuação do T-ACE varia de 0 a 5 pontos. Aquelas que somam dois pontos ou mais são consideradas gestantes de risco para problemas relacionados ao consumo de álcool na gestação. Figura 10: Françoise, Claude and Paloma. Pablo Picasso (1951) Quanto mais precoce o diagnóstico, menor a chance de complicação fetal. Mas isso implica também na prontidão terapêutica para essas mulheres. Algumas estratégias são essenciais4. Um trabalho multidisciplinar é o ideal. A paciente deve receber um tratamento mais intensivo, com abordagens que a motivem para a mudança. Visitas domiciliares são bem-vindas. Apoios comunitários aumentam a adesão ao tratamento e as chances de redução ou abandono do álcool durante o período da gestação. Os recém-nascidos nessas condições devem receber seguimento profissional constante por pelo menos três anos. Isso aumenta a possibilidade de detecção precoce de problemas. Conforme foi possível observar, trata-se de uma patologia que traz graves conseqüências (de caráter definitivo) para o recém-nascido. Afeta, por conseguinte, sua família e grupos de convívio. A síndrome também requer tratamentos complexos e por vezes dispendiosos. A prevenção é a melhor estratégia. Referências bibliográficas: 1. Jones KL & Smith DW Recognition of the fetal alcohol syndrome in early infancy. Lancet 1973; 2:999-1001. 2. May PA & Gossage JP. Estimating the prevalence of fetal alcohol syndrome: a summary [online]. National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism (NIAAA). Available from: URL: http://www.niaaa.nih.gov/publications/arh25-3/159-167.htm. 3. Stratton K, Howe C & Battaglia F. Fetal alcohol syndrome: diagnosis, epidemiology, prevention and treatment. Washington DC: National Academy Press; 1996. 4. Riley E. Fetal Alcohol Syndrome and Fetal Alcohol Effects [online]. Research Studies on Alcoholism Lecture Series. Available from: URL:http://www.rsoa.org/lectures/07/index.html. 5. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). 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